El día último del mes de febrero; que nunca es 30 ni 31 y cada cuatro años es un dia 29, cómo ocurre este año; fue escogido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como el dìa para recordar a las personas que padecen, sufren y viven con una enfermedad rara y concienciar al resto de la población sobre este peculiar tema y su importancia. Son también llamadas enfermedades pocos frecuentes, porque atacan a un muy limitado número de personas.
Para ser incluida en este catálogo la enfermedad debe ser padecida por menos del 0.05% de individuos en una población, lo que da una idea de lo inusitado de estos padecimientos. En venezuela se contabilizan al menos 7310 personas han sido diagnosticadas con alguna de las 181 enfermedades raras desde 1931, año en que se diagnosticó al primer paciente con hemofilia. En el caso de Yaracuy con población de poco más de 500 mil personas existe un solo diagnóstico confirmado de una enfermedad llamada diabetes insípida. Algo de por sí más funesto que inusual o curioso.
El catálogo de estas extrañas enfermedades, incluye entre las más “comunes”, según un estudio europeo, las siguientes: Síndrome de Brugada (anormalidad electrocardiográfica que aumenta del riesgo de muerte súbita cardíaca) Porfiria eritropoyética (sensibilidad extrema a la luz solar, muy dolorosa) Guilliám-Barré (los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz, los músculos pierden su capacidad de responder) Melanoma familiar (un tipo de cáncer de piel que ataca a miembros de la misma familia) Autismo hereditario; Tetralogía de Fallot (una cardiopatía cianotizantes) Esclerodermia (un grupo de enfermedades autoinmunes que destruye la piel y otros órganos internos) Transposición de los grandes vasos sanguíneos
La escasez de pacientes trae como consecuencia tres grandes retos a la sociedad en cuanto a este asunto. Él primero es político, pues las autoridades e instituciones deben luchar contra la corriente para destinar recursos para mejorara la vida de pocos y sobreponerse a la práctica democrática de satisfacer con prioridad las necesidades de las mayorías. Incluso él solo apoyar a las instituciones no gubernamentales que hacen esfuerzos para promover la asistencia a quienes son afectados por enfermedades extrañas, que se ocupan de difundir información relacionadas con el tema y promover investigaciones que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes ya es un reto para los políticos en sí mismo.
El segundo reto es científico y médico. Estas enfermedades son tan inusuales e infrecuentes, además de presentar una diversidad de síntomas complejos presentes en otras enfermedades, lo que ocasiona diagnósticos erróneos. Esta situación lleva a pensar en la necesidad de destinar más tiempo de investigación científica, en la formación académica, en difusión comunitaria y para diagnósticos especializados al alcance de todos para su temprana detección y pronta atención. El tiempo promedio de diagnostico acertado de estas enfermedades suele ser de cinco años y solo la mitad de los pacientes logran recibir un tratamiento adecuado a tiempo. En general estas enfermedades son crónicas y potencialmente mortales.
El tercer reto es él economico. El bajo número de casos, no genera suficiente masa crítica para que las industrias farmacéuticas rompan sus cráneos en esfuerzos de investigación ni producción de medicamentos para su tratamiento solo porque no existen suficientes pacientes que permitan financiar ambas actividades. Por otro lado Según la OMS son catastróficas porque el tratamiento requiere un gasto igual o mayor al 40% del ingreso familiar y en consecuencia conducir a la ruina del patrimonio familiar por generaciones. El 85% de los casos requiere tratamientos de por vida y esto provoca un alto impacto en la economía familiar.
Por si fuera poco, Venezuela aún no cuenta con un marco legal que protejan los derechos de quienes viven con alguna enfermedad rara. En positivo tenemos que en el país si existen investigaciones sobre enfermedades raras por parte de especialistas genetistas, inmunólogos, bioquímicos y biólogos, pero la mayoría de los laboratorios en los que se apoyan no tienen reactivos para hacer pruebas moleculares y bioquímicas que comprueben una enfermedad rara. Las investigaciones de enfermedades se centran en muchas patologías, pero sólo se da publicidad a aquellas que se presentan con una mayor incidencia en la población lo que limita los escasos recursos micénicos.
Siempre existe la fe y la esperanza de que alguien recuerde a los pacientes que sufren alguna enfermedad rara y sus familias que también sufren, padecen y penan. También existe la fe y la esperanza en quienes tienen y pueden hacer algo por cambiar el panorama, lo hagan. Hasta que esta realidad cambie seguiremos esperando por un milagro gubernamental, privado o del Venerable. O los tres al mismo tiempo.
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